12年怪病让她双腿失灵，医生一夜解咒：这病藏得真深

大象新闻记者 李然 仇继辉(见习)

居住在河南郑州的29岁女子小陈（这是化名）, 在17岁的时候, 其双腿出现了“失灵”状况, 最开始的时候仅仅是走路速度较为缓慢，而且很容易感到疲惫, 随后慢慢地出现了双腿变得僵硬、紧绷的情况, 再往后又发展到双腿会痉挛, 抬步变得困难, 走上仅仅几米就不得不停下来，在这12年的时间里, 小陈从当初有父母陪伴的少女, 转变成为了需要丈夫搀扶的病人, 即便她四处去寻求医治, 进行检查、吃药, 然而却看不到任何效果, 症状反而变得越来越严重。

怪病缠身12年行走困难，医生一夜治好

今年, 小陈辗转来到河南省人民医院, 来到了遗传与疑难罕见病门诊, 医生进行了详细诊断, 依据其青少年起病, 以下肢为主, 有肌张力障碍, 有显著昼夜波动等反常症状, 以及基因检测, 最终确诊小陈患的是多巴反应性肌张力障碍, 也就是DRD。接诊小陈的医生呢, 是河南省人民医院神经内科主任医师马明明, 他向大象新闻记者介绍, 这是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病, 发病率极低, 是罕见病中的罕见病。它是GCH1基因突变, 致使体内多巴胺合成通路受到阻碍, 并且多巴胺严重匮乏。多巴胺乃是大脑调控肌肉张力、促使运动协调的关键物质, 一旦有所缺乏, 肌肉就会持续处于紧张、僵硬、痉挛状态, 进而形成肌张力障碍。由于多巴反应性肌张力障碍对于小剂量左旋多巴极其敏感, 所以服药之后1至3天就能显著改善症状。小陈遵照医嘱服用了四分之一片左旋多巴, 次日清晨走路便恢复到正常状态。

得了罕见病别轻易放弃 特效药或可完全逆转

马明明医生给出建议, 要是出现了不明缘由的肌张力障碍, 以及步态异常、运动困难的情况, 特别是青少年发病且具备昼夜波动特征的, 那就一定要及时前往专业的神经内科去就诊, 千万不要拖延。此外, 马医生着重指出, 患上了罕见病, 绝对不要放弃。许多罕见病, 只要能够正确诊断, 便会有特效药来控制症状, 甚至能够完全逆转。

审核：余超 闫莹

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